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“沙夫-杨综合征是一种印记基因致病性变异导致的罕见病。和常规的孟德尔遗传病相比,印记基因疾病的遗传模式和临床诊断有其独特性,因此在临床诊断和基因的致病性分析上要求更高。”黄荷凤介绍,王女士3次不良生育史以及其丈夫弟弟的3个儿子夭折,均因孩子从父亲处遗传了MAGEL2的功能丧失杂合突变,王女士丈夫及其弟弟虽然都携带了MAGEL2的突变,但由于该变异来自他们母亲的传递,因此并不发病。(特约记者杨静 通讯员高泳涛)
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